Enferemedades Hereditarias.pdf

NGS PANEL, GENES, METODO. Incluye diversas enfermedades como:
- Colestasis intrahepática (ABCB11, ABCB4, AKR1D1, AMACR, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, HSD3B7, TJP2)
- Enfermedad celíaca (Haplotipos HLA DQ2 y DQ8)
- Déficit de surfactante (CSF2RA, NKX2-1, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD)
- Agenesia dental
- Fibrosis quística (CTFR)
- Fiebre mediterránea (MEFV)
- Síndrome febril periódico (MVK)
- Poliserositis paroxismal (MEFV)
- Albinismo (MC1R)
- Alopecia androgénica (AR)
- Síndrome Bart-Pumphrey (GJB2)
- Síndrome Beare-Stevenson (FGFR2)
- Deficiencia STS (STS)
- Dermopatía restrictiva letal (LMNA)
- Hiperqueratosis palmoplantar (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17)
- Síndrome Hermansky-Pudlak (AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6)
- Ictiosis congénita autosómica recesiva (NIPAL4)
- Ictiosis tipo histrix con sordera (GJB2)
- Síndrome KID (GJB2)
- Susceptibilidad a melanoma maligno cutáneo (MC1R)
- Síndrome Papillon-Lefévre (CTSC)
- Queratodermia hereditaria mutilante (GJB2)
- Queratodermia palmoplantar con sordera (GJB2)
- Síndrome Vohwinkel (GJB2)
- Alfa-Globina
- Anemia hemolítica (G6PD)
- Beta Globina
- Alfa-Talasemia
- Beta Talasemia
- Déficit de antitrombina III (SERPINC1)
- Eritrocitosis familiar tipo II (VHL)
- Favismo (G6PD)
- Hemocromatosis hereditaria (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (PIGA).