HELSE BERGEN HF
Haukeland Universitetssjukehus
Fødselsnr:
Navn:
Adresse:
Poststed:
Betales av:
Trygdekontor Institusjon
Prøvedato:
R ek vire nt HPR nummer:
R ek vire ntens na vn o g adresse:
Hoveddiagnose:
Ønske om DNA undersøkelse for:
MODY
Neonatal diabetes
Hyperinsulinisme
Det er viktig at skjemaet fylles ut så fullstendig som mulig. Manglende kliniske opplysninger
gjør det vanskelig å vurdere om MODY foreligger. Punkt 1-18 bes derfor utfylt.
Undertegnet samtykkeerklæring
Hentes på www.mody.no
Familieopplysninger:
13. Er det andre i familien med diabetes?
Ja
Nei
Vet ikke
hvis ja, hvem (navn):
Nei
Vet ikke
Ja
Nei
Vet ikke
Ja
Nei
Vet ikke
Ja
Nei
Vet ikke
Kliniske opplysninger om aktuelle pasient:
1. Høyde:cm
Vekt:kg
2. Alder ved diagnose:år
3. Serum glukose:(mmol/l) fastende
tilfeldig
4. Behandling ved diagnose
5: HbA1c: mmol/mol C-peptid: GAD: IA2: ZnT8:
Komplikasjoner hos pasient:
6. Retinopati
Nei
Vet ikke
7. Koronarsykdom
Nei
Vet ikke
8. Polynevropati
Nei
Vet ikke
9. Nefropati
Nei
Vet ikke
10. Cyster i nyrene
Nei
Vet ikke
11. Hypertensjon
Nei
Vet ikke
12. Andre opplysninger:
14. Er det diabetes før 30 år hos noen i familien?
hvis ja, hvem (navn):
15. Er det diabetes i to påfølgende generasjoner?
16. Er det noen i familien med insulinbehandling?
17. Er det kjent mutasjon i familien?
hvis ja, hvilken:
18. Andre personer i familien med diabetes:
Mor
Far
Bror
Søster
Mormor
Morfar
Mors søster
Mors bror
Farmor
Farfar
Fars søster
Fars bror
Datter
Sønn
Prediktiv test
Behandling nå
Behov for insulin innen 6 mnd etter diagnose? Ja / Nei
Sensitiv for sulfonylurea? Ja / Nei
Ja
Ja
Ja
Ja
Ja
Ja
Familietre:
(Bruk baksiden av arket ved behov)
For at vi skal kunne gjøre utvidet testing for MODY ber vi om at
underskrevet samtykkeerklæring legges ved rekvisisjonen
NB!!
/ Vet ikke
Ja
Genetisk veiledning er gitt
SENTER FOR DIABETESFORSKNING
BARNE- OG UNGDOMSSJUKEHUSET (BUS1)
HAUKELAND UNIVERSITETSSJUKEHUS
POSTBOKS 1400
5021 BERGEN
TELEFON 55 97 52 77
[email protected]
FORHOLDSREGLER FOR PRØVETAKING OG FORSENDELSE
Det er viktig at prøverørene sendes i emballasje som kan lukkes tett for å unngå
lekkasje under transporten. Glassene merkes med dato, pasientens navn og
fødselsnummer. Den utfylte rekvisisjonen skal følge prøven. Prøver fra pasienter
som kan mistenkes for å ha blodsmitte, må merkes med gul klistrelapp.
Rekvisisjonen merkes på samme måte.
UNNGÅ FROST!
Prøvemateriale:
Prøvetaking:
Forsendelse
Blod til DNA-analyse
Serum
6 ml EDTA-blod
Ved vanskelig prøvetakning
kan dette reduseres
Gelglass (8 ml, evt 2x4 ml)
Husk å avpipettere serum
Prøvene sendes med
ekspress over natt. Unngå
forsendelse over en helg/
helligdag.
Analyseresultater må ikke benyttes i vitenskapelige publikasjoner uten
tillatelse fra Senter for Diabetesforskning.
FOR INTERNT BRUK VED SENTER FOR DIABETESFORSKNING
:
Sign. Vurdert av lege, sign.
:
Sign.
:
Mottatt dato
DNA-rensing dato
Familienummer
DNA-analyser:
HNF1A
HNF4A
GCK
HNF1B
MODY-MLPA
ABCC8
ABCC8-MLPA
KCNJ11
INS
HADH/SCHAD
CEL VNTR
CEL HYB
PRSS1
SPINK1 ex4
Andre gener:
Utføres ved Avdeling for
Medisinsk Genetikk
NGS-MODY
NGS-Neonatal diabetes
NGS-Hyperinsulinisme inkl. lipodystrofi
Senter for Diabetesforskning
Barne- og ungdomssjukehuset, 6. etg.
Haukeland Universitetssjukehus
N-5021 Bergen
pal.njolstad@uib
Tel: +47-55 97 08 70
Side 1 av 2
Universitetet i Bergen
Klinisk institutt 2
Forespørsel om deltakelse i et forskningsprosjekt
Bakgrunn og hensikt
Dette er et spørsmål til deg om å delta i forskningsstudien Epidemiologiske, genetiske og kliniske studier av MODY og
arvelig diabetes i Norge. Det er to hovedtyper diabetes; type 1 (barn og ungdom) og type 2 (voksne og særlig ved
overvekt). En tredje og sjeldnere type kalles MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Ved MODY opptrer
diabetes vanligvis før 25-års alder. Arvegangen ved MODY er spesiell ved at sykdommen slår ut i hver generasjon.
Viktige forskningsmål er å finne ut hvor utbredt MODY er i Norge, hvilke genetiske forandringer som foreligger,
hvordan genproduktene funksjonerer og hvordan behandlingen kan bedres. Vitenskapelig vil forskningen kaste nytt
lys over arvegangen ved diabetes og bety mye for forståelsen av årsakene. Prosjektets praktiske verdi ligger i at
genetisk typebestemmelse har betydning for pasientoppfølgingen fordi enkelte diabetesformer kan behandles uten
insulin og det er gode langtidsutsikter.
Hva innebærer studien?
Vi registrerer alder, kjønn, bosted og opplysninger fra legejournaler. Vi ønsker å undersøke deg som har diabetes og
helst flere personer i din familie, både personer med og uten diabetes. Deltakelse innebærer en blodprøve tatt fra
armen. Det kan være at vi kontakter deg med spørsmål om å delta i tilleggsprosjekter for å finne mer ut om forhold
knyttet til sykdommen. Det kan også være at samarbeidende utenlandske laboratorier involveres i noen analyser.
Avidentifisert biologisk materiale blir i så fall sendt til utlandet.
Mulige fordeler og ulemper med å delta i studien
Mulige fordeler er at vi kan finne ut hvorfor du har diabetes og hvor mange som har dette i Norge. Det kan være at vi
finner at du har en spesiell form for diabetes og at det har konsekvenser for behandling og prognose. Mulige ulemper
er at stud
