La Sindrome Di Bardet-Biedl.pdf

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La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 150.000 nati, caratterizzata da deficit visivi, problematiche renali, ipogonadismo, obesità e difficoltà nell'apprendimento. La malattia è causata dal funzionamento difettoso delle cilia, organelli presenti nelle cellule che svolgono funzioni cellulari importanti. I sintomi possono variare tra gli individui, ma spesso includono perdita progressiva della vista, anomalie renali e delle vie urinarie, e obesità. La sindrome può colpire anche altri organi, come il sistema genitale e il metabolismo, e può essere accompagnata da altre caratteristiche come la polidattilia.

Description

La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 150.000 nati, caratterizzata da deficit visivi, problematiche renali,...

Technical Information

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