ガラクトース� �症 ～新生児� ��ススクリーニ ングで赤ちゃ� �の未来を守る� ��.pdf
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新生兒マススクリーニングは、新生兒における先天性の代謝異常を早期発見し、早期治療につなげることで、重篤な障害を予防する事業です。現在、日本で行われている新生兒マススクリーニングは、内分泌疾患と先天性代謝異常症の20疾患を対象に行われています。この中で、糖代謝異常症のガラクトース血症について紹介します。ガラクトース血症は...
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