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📊 Size: 3.77 MB
👤 Author: Chantal Sellier, Estefanía Cerro-Herreros, Markus Blatter, Fernande Freyermuth, Angeline Gaucherot,
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Summary

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are caused by expansions of CTG and CCTG repeats, respectively. RNAs containing expanded CUG or CCUG repeats interfere with RNA metabolism through titration of Muscleblind-like (MBNL) RNA binding proteins. DM2 has a more favorable clinical course than DM1, suggesting specific modifiers may modulate disease severity. The rbFOX1 RNA binding protein binds to expanded CCUG RNA repeats, competing with MBNL1, and its overexpression partly releases MBNL1 from sequestration within CCUG RNA foci in DM2 muscle cells, correcting alternative splicing alterations and rescuing muscle atrophy.

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Description

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are caused by expansions of CTG and CCTG repeats, respectively.

Technical Information

  • File Format: PDF
  • File Size: 3.77 MB
  • Pages: 16
  • Language: EN
  • Author: Chantal Sellier, Estefanía Cerro-Herreros, Markus Blatter, Fernande Freyermuth, Angeline Gaucherot,
  • Total Downloads: 87
  • Last Updated: 1 week ago

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